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时间:2021/3/2 18:23:26   作者:   来源:   阅读:12   评论:0
内容摘要:据悉,上海“健康”,建设一个具有全球影响力的科技创新中心,上海已批准建立的临床医学研究中心进一步加强医学科技创新体系建设的主要临床反应和工业化的需求。“研究中心”就是其中之一。长期以来,罕见病给人类社会的发展带来了沉重的负担,也是现代医学迫切需要克服的重大问题之一。自2008年以来,2月的最后一天被定为“国际罕见病日”...
据悉,上海“健康”,建设一个具有全球影响力的科技创新中心,上海已批准建立的临床医学研究中心进一步加强医学科技创新体系建设的主要临床反应和工业化的需求。“研究中心”就是其中之一。

长期以来,罕见病给人类社会的发展带来了沉重的负担,也是现代医学迫切需要克服的重大问题之一。自2008年以来,2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。虽然单一罕见病的患病率极低,但有多种类型,超过7000种,其中80%以上是由单基因或基因组突变引起的,属于遗传性疾病。罕见病患者多在出生时或幼儿期发病,具有病情严重、诊断困难、误诊率高、治愈率低的特点。5岁以内的死亡率高达30%。

在采访中,记者了解到,“研究中心”将建立多中心临床研究协作和技术应用推广网络。中心将专注于罕见疾病的诊断技术,构建和优化相关技术平台,开展临床研究造血干细胞及肝移植遗传代谢疾病,血液、免疫和其他系统疾病,合并心血管疾病的药物和手术治疗。

据报道,未来,“研究中心”将建立罕见病登记制度,重点关注诊断技术;努力发现新的基因突变,进行基因功能认证,从中寻找新的药物靶点。该中心将适时开展地中海贫血、血友病等疾病基因治疗的临床研究。


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